Chiari-like syndrome e siringomielia nel cane

La Chiari-Like Syndrome (CLS) è un patologia emergente in neurologia veterinaria. Nota anche come Sindrome da Malformazione Occipitale Caudale (COMS), è una condizione nella quale una parte del cervelletto (il verme cerebellare) migra caudalmente (ernia) passando dalla scatola cranica nel canale vertebrale, attraverso l’apertura alla sua base (il forame magno).
Nel cane vi è una forte predisposizione genetica che vede nel Cavalier King Charles Spaniel la razza in assoluto più colpita. Di recente è stata dimostrata però una predisposizione allo sviluppo di questa malattia in tutti quei soggetti nei quali esiste un rapporto alterato tra il volume intracranico e la massa dell’encefalo (cioè lo spazio disponibile all’interno della scatola cranica è ridotto in relazione al volume dell’encefalo). In relazione di quest’ultima considerazione, altre razze segnalate sono lo Yorkshire terrier, il Barbone nano/toy, il Maltese, il Volpino, il Pomerania, il Carlino, il Chiuhuahua, il Bichon Frisé, il Pinscher nano, il West Highland White Terrier, lo Shih Tzu, il Pechinese e il Bulldog francese.

L’erniazione del verme cerebellare provoca sia una compressione diretta del midollo allungato, che una riduzione dello spazio disponibile al passaggio del liquido contenuto nel sistema nervoso centrale (detto “liquido cefalo-rachidiano” o LCR). Il LCR assolve importanti funzioni trofiche (cioè di nutrimento), meccaniche e di omeostasi nel sistema nervoso centrale. La sua produzione e il suo riassorbimento sono continui e non possono essere interrotti. Pertanto, qualora si verifichi un’ostruzione lungo il percorso che il LCR deve compiere, ne risultano un aumento della sua pressione ed un flusso turbolento. La cronicità con cui si sviluppano questi fenomeni determina uno stato di sofferenza dei neuroni nel tratto colpito. Tale sofferenza neuronale la perdita di sostanza che si traduce in un accumulo di liquido cefalo-rachidiano all’interno del midollo spinale (idro-siringomielia, SM).
Va precisato, tuttavia, che non tutti i cani affetti da CLS sviluppano idro-siringomielia. Esistono probabilmente fattori anatomici o ambientali, attualmente non ancora identificati, che predispongono a questa condizione. Uno degli enigmi legati alla CLS, e ad oggi in fase di studio, è proprio quello di riuscire a comprendere il perché la siringomielia si sviluppi in modo più evidente e con maggiore rapidità in alcuni individui rispetto ad altri.

Sebbene i Cavalier, avendo un volume più ridotto della fossa caudale, siano più predisposti a sviluppare segni clinici riferibili a SM in corso di CLS, rispetto ad altri soggetti affetti, la gravità della CLS non sempre è direttamente proporzionale all’età di insorgenza e alla gravità dei segni clinici della siringomielia.

La classificazione del quadro diagnostico di Risonanza Magnetica Veterinaria che è stata proposta per la CLS prevede 3 gradi distinti di gravità della CLS:
– Soggetto esente da CLS
– Cervelletto indentato con una erniazione caudale attraverso il forame magno, ventralmente al quale è tuttavia ancora riconoscibile il tragitto che il LCR compie dal quarto ventricolo fino alla cisterna magna;
– Erniazione del cervelletto ventralmente al quale non è riconoscibile il tragitto descritto nel grado 1

Anche nella siringomielia se ne distinguono 3 gradi, a seconda delle dimensioni dell’eventuale siringa formatasi:
– Siringa non riscontrata in MR; potrebbe essere osservabile edema midollare (stadio di “presiringa”)
– Siringa con diametro inferiore ai 2 mm
– Siringa con diametro superiore ai 2 mm

Cos’è la siringomelia nel cane?

La SM è una patologia propria del midollo spinale, caratterizzata dalla formazione di una cavitazione a contenuto liquorale (LCR) e di forma fusata (da qui il nome di siringo-mielia o “siringa”). La SM non ha una sede predefinita all’interno del midollo spinale, e spesso si può riscontrare sia nella sostanza grigia che in quella bianca.

Il LCR, o liquor, normalmente si trova in piccole quantità nel sistema dei ventricoli cerebrali e nel centro del midollo spinale, all’interno di uno spazio denominato canale centrale (o ependimale). Il liquido cefalo-rachidiano, come detto, veicola sostanze nutrienti e prodotti di scarto e serve anche con sistema di protezione per l’encefalo. Un eccesso di LCR all’interno del canale ependimale prende il nome di idromielia. Dal momento che le due condizioni spesso coesistono si parla di idrosiringomielia.

Perchè il mio cane è affetto dalla CLS?

Le cause che determinino queste alterazioni durante lo sviluppo non sono ad oggi del tutto chiare. Inoltre, non è chiaro, purtroppo, il motivo per cui alcuni individui con CLS non ne sviluppino mai i sintomi nell’arco della loro vita; mentre altri, seppur affetti da una di CLS di grado lieve, manifestino una sintomatologia molto grave.

Come accennato, l’ipotesi più accreditata è che la CLS si presenti in cani con un’anomalia congenita delle strutture encefaliche e/o delle ossa craniche che le ospitano. Nel 2010 una comparazione tra i volumi della scatola cranica e dell’encefalo in cani sani e in cani affetti dalla malattia ha rivelato che il rapporto tra la fossa posteriore e l’intera scatola cranica è significativamente più piccolo in CKCS di età superiore ai 5 anni. Inoltre è stato provato che la quantità di parenchima encefalico contenuto nella fossa posteriore risulta significativamente maggiore nei CKCS affetti da siringomielia (Driver).

Sintomi clinici della malformazione di Chiari in medicina veterinaria.

Il dolore cervicale (talvolta anche lombare) e il “grattamento” insistente (parossistico e “ad accessi”) a carico prevalentemente delle regioni di collo e spalla sono segni caratteristici della malattia, presenti nel 90% circa dei pazienti. Questi sono i primi sintomi a comparire e, di fatto, rivelano una forma di parestesia, ovvero sia, un’alterazione patologica della sensibilità, che affligge le aree cutanee corrispondenti al tratto di midollo spinale colpito.

Crisi epilettiche, curvature anomale della schiena (cifosi, lordosi e scoliosi) e difficoltà nella deambulazione (fino alla tetraparesi spastica) sono altri sintomi riscontrabili nelle fasi più conclamate. Sono però più variabili e incostanti da un paziente all’altro e la loro gravità dipende dal tratto di midollo interessato.
Durante la visita clinica si può riscontrare nel 90% dei casi una risposta algica alla flessione passiva del collo.
L’insorgenza della sintomatologia avviene solitamente a 3-4 anni di età e può avere decorso lentamente progressivo negli anni successivi. Difficilmente si riscontrano segni clinici in individui sotto l’anno di età.

L’unico esame che permette di riconoscere e diagnosticare la presenza di questa malformazione è la risonanza magnetica (MRI), che mostra con sensibilità e precisione la presenza delle alterazioni descritte in precedenza (dislocazione delle strutture contenute nella fossa cranica posteriore ed eventuale idrosiringomielia), rilevandone anche la gravità (vedi sopra per la classificazione).

Nonostante il work-up diagnostico sia stabilito, preciso e efficiente, si deve comunque tenere presente che “diagnosticare la malformazione di chiari” non significa “diagnosticare la malattia”. Questo sembra una contraddizione in termini, ma non è così! In realtà è facile comprendere che, se un paziente nasce con la malformazione di Chiari, ma NON è affetto dai sintomi clinici che la contraddistinguono, quel paziente NON è “malato di Sindrome di Chiari”. Come abbiamo detto in precedenza, infatti, ci sono pazienti che “convivono” con la malattia senza mai manifestarne i sintomi.

La diagnosi di CLS e SM, quindi, non può esulare da una corretta anamnesi e da un’accurata visita clinica neurologica, che permettono di: riconoscere la natura della patologia neurologica, individuare la sede dove si presume essere localizzata la lesione (neurolocalizzazione), considerare tutte le possibili diagnosi differenziali e scegliere gli esami collaterali atti a eseguire una diagnosi corretta.
Negli anni sono state proposte altre tecniche diagnostiche come la tomografia computerizzata (TC) per la diagnosi di CLS; tuttavia la TC non permette di valutare con sufficiente precisione strutture come l’encefalo e il midollo spinale che sono primariamente coinvolti in questa patologia.

Un esame collaterale particolarmente utile in alcuni pazienti è l’esame BAER (Brainstem Auditory Evoked Response). Questo esame permette di testare le capacità uditive del paziente e quindi di tutti i centri nervosi coinvolti in questo senso così importante e complesso. la sua utilità risiede nel fatto che i pazienti affetti da CLS e SM presentano di frequente patologie dell’orecchio medio ed interno (per esempio otiti medie secretorie) che possono determinare anche alterazioni uditive.

Terapia della malformazione di chiari in medicina veterinaria.

Quale terapia adottare? La risposta a questa domanda non è certo banale e scontata, perché dipende da numerosi fattori. Si deve innanzitutto tenere in considerazione l’età del paziente al momento in cui insorgono i sintomi clinici, la gravità di questi ultimi e il grado delle lesioni presenti (vedi sopra per la classificazione). Altri fattori da considerare sono la presenza di patologie concomitanti, sia neurologiche (per esempio ernie discali) sia non neurologiche (per esempio patologie cardiache o respiratorie).
Il trattamento medico prevede l’utilizzo di steroidi, di anticonvulsivanti e di analgesici.

Negli esseri umani, il trattamento elettivo è chirurgico e prevede una procedura di decompressione del forame magno. Questa procedura è possibile anche nel cane. Si considera l’opzione chirurgica solo dopo un’adeguata valutazione delle condizioni cliniche, della risposta alla terapia medica e della possibilità di gestire correttamente il periodo di convalescenza post-operatoria.
Pazienti rapidamente progressivi e non responsivi al trattamento medico sono potenziali candidati alla terapia chirurgica.
Dopo una corretta diagnosi è importante per il paziente e, quindi anche per il proprietario, affidarsi all’esperienza del neurologo veterinario di riferimento, in modo da poter valutare insieme quale sia la strada terapeutica migliore da intraprendere.

Il dolore nei cani affetti da CLS/SM

Uno dei sintomi più frequenti nei soggetti colpiti da questa malattia è la presenza di dolore a carico della regione del collo. Le terapie atte ad alleviare sia il dolore che il fastidio che porta i cani affetti a grattarsi freneticamente (scratching) sono diverse e contemplano analgesici, antinfiammatori e farmaci che aiutino a ridurre la produzione del liquido cefalo-rachidiano.

I farmaci utilizzati nel trattamento della CLS sono: gabapentina e tramadolo per la loro azione analgesica; corticosteroidi (prednisone) o FANS (meloxicam) come antinfiammatori; omeprazolo, furosemide, ecc. per ridurre la produzione di liquido cefalo-rachidiano.

In conclusione, la malformazione di Chiari in medicina veterinaria associata a siringomielia è una patologia cronica neurologica del cane che merita una corretta diagnosi per poter offrire la miglior qualità di vita ai nostri amici a quattro zampe.

I primi casi di siringomielia in medicina veterinaria furono documentati nello stesso anno (1997) in Gran Bretagna, Sud Africa e Australia, in concomitanza dei primi studi che prevedevano l’utilizzo della risonanza magnetica in medicina veterinaria.
Il nome Chiari-Like Syndrome in neurologia veterinaria deriva dalla somiglianza del quadro clinico riscontrabile in medicina umana nella Sindrome di Arnold-Chiari di tipo I.